Screen4Care bietet einen innovativen Forschungsansatz zur Beschleunigung der Diagnose seltener Erkrankungen, der auf zwei zentralen Säulen basiert: genetisches Screening für Neugeborene und digitale Technologien. Der Weg bis zur Diagnose ist für Personen mit seltenen Erkrankungen oft beschwehrlich, denn er bedeutet für sie im Durchschnitt acht Jahre ergebnislose ärztliche Beratungen sowie mögliche Fehldiagnosen und führt zu ineffektiven Behandlungen sowie einer ineffizienten Nutzung von Gesundheitsressourcen führt.
Obwohl seltene Erkrankungen insgesamt mehr als 30 Millionen Personen in Europa betreffen, haben die meisten der einzelnen Erkrankungen nur eine geringe Prävalenz. Seltene Erkrankungen betreffen eine oder weniger als eine von 2.000 Personen. Dies hat zu einem Mangel an Forschung und Fachwissen auf diesem Gebiet geführt. Diagnose-Odysseen und die Ungewissheit über erlebte Symptome sind nach wie vor eine erhebliche Belastung für Personen mit seltenen Erkrankungen, ihre Familien, Betreuer, Ärzte und die Gesellschaft insgesamt.
Gegenwärtig sind mehr als 7.000 seltene Erkrankungen bekannt. Sie sind überwiegend genetisch bedingt und oft schwerwiegend oder sogar lebensbedrohlich, insbesondere wenn sie nicht diagnostiziert und behandelt werden. Die Bereitstellung wirksamer Behandlungen für Personen mit seltenen Erkrankungen wurde als eine der größten globalen Gesundheitsherausforderungen unserer Zeit beschrieben.
Das kollaborative Innovative Medicines Initiative(IMI 2 JU)-Projekt Screen4Care zielt darauf ab, den dringenden Bedarf an einer beschleunigten Diagnose von seltenen Erkrankungen zu decken. Es bietet einen neuartigen Ansatz, der auf diesen beiden zentralen Säulen basiert: genetisches Screening für Neugeborene und digitale Technologien. Screen4Care läuft für einen Zeitraum von fünf Jahren mit einem Gesamtbudget von 25 Millionen Euro, das von der IMI 2 JU, einem gemeinsamen Unternehmen der Europäischen Union und der European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations (Europäischer Verband der pharmazeutischen Industrie und Verbände), bereitgestellt wird.
Die erste zentrale Säule des dualen Ansatzes von Screen4Care ist das genetische Screening für Neugeborene. Es wird erwartet, dass es ein wirksames Instrument für die Frühdiagnose von seltenen Erkrankungen ist, da über 70 % genetischen Ursprungs sind, wovon fast 90 % Kinder betreffen. Meistens handelt es sich bei dem genetischen Screening für Neugeborene um ein öffentliches Gesundheitsprogramm, bei dem Neugeborene kurz nach der Geburt untersucht werden, um diejenigen zu identifizieren, bei denen es wahrscheinlich ist, dass sie eine Erkrankung entwickeln, die in der Neugeborenenperiode klinisch noch nicht ersichtlich ist.
Die zweite zentrale Säule umfasst innovative digitale Lösungen wie den Screen4Care Meta-Symptom Checker und die Screen4Care Virtual Clinic. Screen4Care zielt darauf ab, mithilfe der Leistungsfähigkeit dieser innovativen digitalen Technologien die Genauigkeit und Geschwindigkeit der Patientendiagnose über zwei Wege zu verbessern: Prädiktive Algorithmen, die die Screen4Care-Daten (verbundene) maschinelle Lernumgebung und eingebettete Systeme für elektronische Gesundheitsakten (Electronic Health Record, EHR) nutzen, die Patienten mit einem Risiko für eine seltene Erkrankung anhand der Daten in ihrer EHR kennzeichnen.
Mithilfe des Screen4Care Meta-Symptom Checkers können Personen mit seltenen Erkrankungen mit ihren Symptomen „wechseln“, also von einem Arzt zu einem anderen gehen, und dabei häufig im Internet auf der Suche nach Symptom-Checkern sind, um die Ursache ihrer Symptome zu verstehen.
Die Screen4Care Virtual Clinic ergänzt diese Ansätze. Sie bietet auf dem Weg von Symptomen und Verdacht auf seltene Erkrankungen hin zur ordnungsgemäßen Diagnose Unterstützung, und das fortlaufend auch nach der Diagnose, mit speziellen Räumen für Patienten und Familien, um sich zu treffen, Erfahrungen auszutauschen, sich zu vernetzen und auch menschliche Unterstützung zu finden. Die Plattform soll als Hauptanlaufstelle für die Verbindung und den Austausch von Informationen innerhalb der Gemeinschaften für seltene Erkrankungen in Europa dienen.
Die von Screen4Care entwickelten Tools zielen darauf ab, die digitale Transformation innerhalb des Gesundheitssystems voranzutreiben und die Diagnostik für seltene Erkrankungen zu verbessern. Dieses IMI 2 JU-Forschungsprojekt zielt darauf ab, Patienten und ihre Familien zu stärken und zu informieren, die Gemeinschaften für seltene Erkrankungen in ganz Europa miteinander zu verbinden und alle Interessengruppen in die Entscheidungsfindungsprozesse für eine beschleunigte, ordnungsgemäße Diagnose einzubeziehen.
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Genetisches Screening für Neugeborene (NBS)
Genetisches Screening für Neugeborene (Genetic Newborn Screening, NBS) ist ein öffentliches Gesundheitsprogramm, bei dem Neugeborene kurz nach der Geburt untersucht werden, um diejenigen zu identifizieren, bei denen es wahrscheinlich ist, dass sie eine Erkrankung entwickeln, die in der Neugeborenenperiode klinisch nicht ersichtlich ist. Außerdem wird erwartet, dass es ein sehr wirksames Instrument für die Frühdiagnose seltener Erkrankungen ist, da über 70 % der seltenen Erkrankungen genetischen Ursprungs sind, wovon fast 90 % Kinder betreffen. Dank der jüngsten Fortschritte in der Sequenzierungstechnologie und der Informatik können große Mengen genetischer Informationen mit hoher Geschwindigkeit erfasst und verarbeitet werden. Screen4Care untersucht den Einsatz von Sequenzierung der nächsten Generation (Next-Generation Sequencing, NGS) bei NBS, da sie eine Möglichkeit bietet, den Weg zur Diagnose seltener Erkrankungen für viele genetische Erkrankungen signifikant zu verkürzen. Im Mittelpunkt des NBS-Pilotprojekts, das von Screen4Care in Krankenhäusern in Deutschland, der Tschechischen Republik und Italien durchgeführt wird, stehen zwei Sets seltener Erkrankungen, die wir nach sorgfältig ausgewählten Kriterien entweder als behandelbar (TREAT) oder umsetzbar (ACT) einstufen. Darüber hinaus könnte eine Gesamtgenomsequenzierung (Whole Genome Sequencing, WGS) auch ein komplementärer Ansatz für Neugeborene sein, die sowohl für TREAT- als auch für ACT-Panels negativ sind, aber Symptome während der ersten Lebensmonate aufweisen. Schließlich erhebt Screen4Care Daten zu den Präferenzen der Interessengruppen und den wirtschaftlichen Auswirkungen, um ein ethisches und nachhaltiges genetisches NBS-Ökosystem in Europa zu gestalten.
Digitale Lösungen
Screen4Care zielt darauf ab, mithilfe der Leistungsfähigkeit digitaler Lösungen die Genauigkeit und Geschwindigkeit der Patientendiagnose über zwei Wege zu verbessern: Prädiktive Algorithmen, die die Screen4Care-Daten (verbundene) maschinelle Lernumgebung und eingebettete Systeme für elektronische Gesundheitsakten nutzen, die Patienten mit einem Risiko für seltene Erkrankungen anhand der Daten in ihrer EHR kennzeichnen. Mithilfe des Screen4Care Meta-Symptom Checkers können Patienten mit ihren Symptomen von einem Arzt zu einem anderen wechseln, und dabei häufig im Internet auf der Suche nach Symptom-Checkern sind, um die Ursache ihrer Symptome zu verstehen. Die Screen4Care Virtual Clinic ergänzt diese Ansätze und bietet auf dem Weg von Symptomen und Verdacht auf seltene Erkrankungen hin zur ordnungsgemäßen Diagnose Unterstützung.
EHR-Algorithmen
Patienten im Frühstadium der jeweiligen Erkrankung müssen schneller über elektronische Patienten(gesundheits)akten (Electronic Health Records, EHR) identifiziert werden, damit sie umgehend Hilfe auf ihrem Weg zur Diagnose erhalten können. Durch die Nutzung der Screen4Care-Umgebung mit standardisierten Daten und verbundener Technologie des maschinellen Lernens werden prädiktive Algorithmen im realen Leben entwickelt, getestet und getestet. Diese Algorithmen kennzeichnen Patienten mit einem Risiko für ausgewählte seltene Erkrankungen anhand der Daten in ihren elektronischen Gesundheitsakten. Die Patienten werden dann zu einer weiteren diagnostischen Untersuchung eingeladen. Die Leistung dieser Algorithmen, deren Auswirkung auf Patienten und andere relevante Beteiligte im Prozess sowie auf Gesundheitssysteme werden während des gesamten Projekts gründlich bewertet.
Meta-Symptom Checker
Der Screen4Care Meta-Symptom Checker (der in die Screen4Care-Plattform eingebettet wird) soll Personen mit seltenen Erkrankungen helfen, die mit ihren Symptomen „wechseln“ bzw. von einem Arzt zu einem anderen gehen. Betroffene suchen häufig im Internet nach ihren Symptomen und nutzen Symptom-Checker, um die Ursache ihrer Symptome zu verstehen. Es gibt jedoch viele verschiedene Symptom-Checker mit unterschiedlicher Qualität und Expertise in seltenen Erkrankungen. Familien von Patienten und Ärzten sehen sich ähnlichen Problemen aus unterschiedlichen Perspektiven gegenüber. Der Screen4Care Meta-Symptom Checker verbindet sich mit bestehenden Symptom-Checkern, kuratiert die Empfehlungen und stellt sie auf benutzerfreundliche Weise dar. Das Ziel ist es, dass Personen mit seltenen Erkrankungen auf der Suche nach einer Diagnose bessere Chancen haben, relevante Informationen zu finden, die sie später beim Erhalt der entsprechenden Diagnose von medizinischen Fachkräften in ihrer Region unterstützen können. Der Screen4Care Meta-Symptom Checker soll keine geeignete Diagnose durch geschulte medizinische Fachkräfte ersetzen, sondern das Risiko von Fehldiagnosen reduzieren sowie die Zeit bis zur Diagnose und medizinischen Betreuung beschleunigen. Symptom-Checker können nur einen Verdacht aufkommen lassen, was jedoch immer noch von qualifizierten medizinischen Fachkräften bestätigt werden muss.
Screen4Care Virtual Clinic
Die Screen4Care Virtual Clinic ist eine benutzerfreundliche App, die Patienten und deren Familien aktiv mit Ärzten und Betreuern verbindet. Dadurch werden sie als entscheidende Entscheidungsträger am Diagnoseprozess beteiligt. Es ist ein unterstützender und kollaborativer Raum für Patienten, Familien und medizinische Fachkräfte; eine zentrale Anlaufstelle, an der Patienten und Ärzte eine viele nützliche Inhalte und Informationen finden können, die sie auf dem Weg vom Verdacht zur Diagnose benötigen. Die App bietet auch nach der Diagnose fortlaufende Unterstützung, mit speziellen Räumen für Patienten und Familien, um sich zu treffen, Erfahrungen auszutauschen, sich zu vernetzen und auch menschliche Unterstützung zu finden. Sie soll als Hauptanlaufstelle für die Verbindung und den Austausch von Informationen innerhalb der Gemeinschaft für seltene Erkrankungen in Europa dienen.
